Sono un neurologo esperto nella cura dell’Idrocefalo Normoteso.
Sono stato Direttore del Centro Parkinson dell’Istituto Neurologico Mondino, di cui sono attuale Senior Consultant .
Ricevo a Pavia, Milano, Sondrio, Rimini e Matera.

Idrocefalo normoteso: indice dei contenuti

Intervento del dott. Pacchetti nella trasmissione Sei in Salute (Telenova) sull’idrocefalo normoteso e le sue differenze con la Malattia di Parkinson.

Cos’è l’idrocefalo normoteso

L’Idrocefalo Normoteso (o iNPH – idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus) è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente soggetti anziani, in particolare uomini sopra i 70 anni. Causa primariamente disturbi della marcia e dell’equilibrio, e secondariamente disturbi cognitivi e urinari.

È difficile da diagnosticare perché è spesso confuso con la Malattia di Parkinson o con la malattia di Alzheimer, e questo può ritardare la diagnosi e far perdere il beneficio di una cura precoce.

In funzione dell’aumento dell’età di vita si stimano milioni di persone potenzialmente affette da INPH nei paesi occidentali.

L’idrocefalo normoteso, una delle poche forme di parkinsonismo e di severa fragilità cognitiva potenzialmente reversibili, a patto che venga diagnosticato e trattato precocemente.

È una condizione causata dall’accumulo eccessivo di liquido (liquor) cerebrospinale nei ventricoli cerebrali, che determina una compressione progressiva delle strutture cerebrali circostanti, alterando le funzioni neurologiche.

Il decorso è lento e progressivo e limita l’autonomia dell’individuo fino a causare totale invalidità.

Cause e fattori di rischio dell’idrocefalo normoteso

L’Idrocefalo Normoteso può essere idiopatico, ovvero senza una causa evidente, oppure secondario, quando è causato da traumi cranici, emorragie cerebrali, meningiti, o interventi neurochirurgici che abbiano alterato la normale circolazione del liquido cerebrospinale.

Il disturbo si sviluppa perché il liquor, che ha la funzione di proteggere e nutrire il cervello, non viene riassorbito in modo corretto. Questo porta a un accumulo progressivo nei ventricoli cerebrali determinandone la dilatazione, e una compressione sulle strutture nervose adiacenti.

L’invecchiamento cerebrale, la presenza di fattori di rischio vascolare e di comorbidità vascolari (ipertensione, diabete, encefalopatia vascolare), la presenza di apnee ostruttive in sonno  (OSAs) e una predisposizione genetica ancora poco chiara, possono influenzare la probabilità di sviluppare la patologia, rendendola particolarmente insidiosa nelle fasi iniziali e spesso sottodiagnosticata.

Chi colpisce e quando si manifesta

Questa patologia interessa soprattutto soggetti anziani, ed è considerata per effetto di una diagnosi tardiva la terza causa di demenza senile dopo l’Alzheimer.

La comparsa dei sintomi è spesso lenta e poco evidente, questi possono essere inizialmente attribuiti all’invecchiamento fisiologico o ad altre malattie neurodegenerative. Questo ritardo diagnostico è comune, proprio perché le manifestazioni sono graduali e spesso poco specifiche nelle prime fasi. In molti casi, il paziente o i familiari notano un rallentamento nei movimenti, difficoltà di attenzione o cambiamenti nel comportamento, senza collegarli a una vera e propria patologia. Solo con un’adeguata conoscenza e una valutazione specialistica è possibile riconoscere precocemente l’idrocefalo normoteso e intervenire con successo.

Sintomi dell’idrocefalo normoteso

L’idrocefalo normoteso si manifesta con una triade sintomatologica caratteristica, spesso subdola e progressiva, che può essere facilmente sottovalutata, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia:

  • Disturbi motori
  • Problemi di controllo della vescica
  • Deficit cognitivi

Disturbi motori
Il primo segnale d’allarme è rappresentato dai disturbi della deambulazione. Il paziente inizia a camminare più lentamente, con passo incerto e instabile, spesso con le gambe divaricate per cercare maggiore equilibrio. L’andatura può assumere un aspetto definito “magnetico”, perché il soggetto sembra faticare ad alzare i piedi dal suolo, come se fossero attratti dal pavimento. Questa difficoltà motoria può causare frequenti cadute, aumentando il rischio di traumi e complicazioni.

La  fase motoria precede anche di anni un deficit cognitivo manifesto (in questa fase il deficit cognitivo è subclinico e rilevabile solo ai test neuropsicologici), ed è quindi importante rivolgersi a un Neurologo esperto in Disordini del Movimento per avviare un percorso di diagnosi differenziale teso a una diagnosi precoce

Problemi di controllo della vescica
Un altro sintomo rilevante dell’idrocefalo normoteso è l’incontinenza urinaria, che può manifestarsi come urgenza minzionale improvvisa, perdita involontaria di urina o difficoltà nel controllo della vescica.

Deficit cognitivi
La terza sintomatologia tipica dell’idrocefalo normoteso è il declino cognitivo.
Si presenta con disturbi della memoria a breve termine, difficoltà di attenzione e concentrazione, problemi nel linguaggio e nella sequenzialità delle azioni.
Nei casi avanzati e tardivamente diagnosticati,  questo deterioramento può somigliare a una forma di demenza, rendendo ancora più difficile distinguere l’idrocefalo normoteso da patologie come l’Alzheimer.

La comparsa congiunta di questa triade segna una fase molto avanzata di malattia e purtroppo una diagnosi tardiva

Diagnosi dell’idrocefalo normoteso

La diagnosi dell’idrocefalo normoteso si basa su una valutazione clinica accurata e su specifici esami neurologici e strumentali. Vista la somiglianza con altre patologie dell’invecchiamento, è fondamentale considerare l’insieme dei sintomi per formulare una diagnosi corretta.

Il percorso diagnostico prevede:

  • Visita neurologica per valutare i disturbi della deambulazione di tipo parkinsoniano (marcia lenta e magnetica e con passi brevi), e  con disequilibrio (base della marcia allargata e insicura).
  • Valutazione neuropsicologica per analizzare memoria, attenzione, linguaggio e capacità logico-esecutive.
  • Risonanza magnetica (RMN) per osservare la dilatazione ventricolare ( fondamentale per una corretta diagnosi una lettura precisa da parte del Radiologo delle cosiddette misure lineari Indice di Evans e angolo del Corpo Calloso e della presenza di DESH)
  • Test di sottrazione liquorale, che prevede il prelievo controllato di liquido cerebrospinale per verificare eventuali miglioramenti clinici.
  • In alcuni casi, misurazione della pressione intracranica e studio del flusso del liquor.

Un errore molto frequente è scambiare l’Idrocefalo Normoteso per una  malattia di Parkinson in base all’ esito positivo della scintigrafia cerebrale DAT SCAN (perdita di innervazione dopaminergica striatale).

A questo proposito un nostro studio ha verificato che oltre il 60% dei pazienti con Idrocefalo Normoteso ha un DAT SCAN positivo e di conseguenza l’esito di questo esame non deve confondere e ritardare la diagnosi;

Riconoscere i sintomi in modo integrato è essenziale per intervenire in tempo su una malattia che, se trattata precocemente, può essere parzialmente o completamente reversibile.

Le fasi della malattia

L’idrocefalo normoteso ha un decorso cronico e progressivo. Nelle fasi iniziali, i sintomi sono lievi e sfumati, spesso confusi con i segni dell’invecchiamento o con altre patologie neurologiche. Tuttavia, con il passare del tempo, i disturbi tendono a peggiorare fino a compromettere seriamente l’autonomia personale e la qualità della vita. Se non trattata, la malattia può condurre a una forma di invalidità grave. Grazie a una diagnosi precoce e a un trattamento tempestivo, tuttavia, è possibile arrestare la progressione della malattia e, in molti casi, ottenere un netto miglioramento dei sintomi

La terapia dell’idrocefalo normoteso

A oggi l’unico trattamento efficace e sicuro è quello chirurgico di derivazione liquorale (prevalentemente ventricolo o spino-peritoneale).

L’intervento di derivazione o shunt (ventricolo- o spino-peritoneale) avviene  attraverso un piccolo catetere e una valvola regolabile, il liquor in eccesso viene drenato nella cavità addominale, dove viene riassorbito. Questo intervento, mini-invasivo, permette un miglioramento clinico nel 90% dei casi, e in molti pazienti si osserva un recupero significativo dell’autonomia. La valvola regolabile consente di adeguare l’efficacia della terapia nel tempo.

Convivere con la malattia dopo l’operazione

Dopo l’intervento, la ripresa è generalmente rapida: in media bastano 4–7 giorni di degenza, seguiti da un periodo di riabilitazione personalizzata di 2–3 settimane. Il paziente deve sottoporsi a controlli periodici per verificare la funzionalità della valvola e l’evoluzione del quadro clinico.
Con un adeguato follow-up e un piano terapeutico su misura, è possibile convivere con l’idrocefalo normoteso mantenendo una buona qualità di vita e riducendo drasticamente i rischi legati alla malattia.

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